밝게 웃고 있는 박서린 양. 지난 4월 10일 태어난 서린이는 초희귀 선천질환을 극복하고 건강한 삶을 살 수 있게 됐다. 사진=서울아산병원 제공



[서울경제]
국내 의료진이 심장이 몸 밖으로 노출된 초희귀 선천성 질환 ‘심장이소증’을 안고 태어난 신생아의 심장을 흉강 안으로 되돌리는 데 성공했다. 국내 첫 생존 사례로, 다학제 협진과 단계적 재건 수술을 통해 생후 8개월까지 생명을 유지하고 있는 것으로 확인됐다.

17일 카카오야마토 서울아산병원에 따르면 박서린(8개월) 양은 심장이 흉곽 안에 위치하지 않고 몸 밖으로 노출되는 심장이소증(ectopia cordis)을 안고 태어났다. 심장이소증은 원인이 명확히 밝혀지지 않은 초희귀 선천성 질환으로 100만 명당 5~8명꼴로 발생한다. 환자의 90% 이상은 출생 전 사망하거나, 출생 후에도 72시간을 넘기지 못하는 것으로 알려져 있다.
바다이야기예시야마토게임 서울아산병원은 소아청소년심장과, 심장혈관흉부외과, 소아심장외과, 성형외과, 산부인과, 융합의학과 등이 참여한 다학제 협진을 통해 심장이소증 신생아의 심장을 흉강 안으로 옮기고, 가슴 부위를 배양 피부로 덮는 고난도 재건 수술에 국내 최초로 성공했다고 밝혔다.
서린이는 임신 12주 차 태아 정밀 초음파 검사에서 심장이소증 진 바다이야기고래 단을 받았다. 이후 서울아산병원에서 태아의 심장 구조와 건강 상태를 지속적으로 관찰했고 심장 구조가 비교적 정상이라는 점을 근거로 출생 후 단계적 치료 계획을 수립했다.
출생은 지난 4월 10일, 임신 38주 차에 이뤄졌다. 출생 당시 서린이는 흉골이 형성되지 않았고, 흉부와 복부의 피부 및 연부조직이 결손돼 심장 전체가 체외에 노출된 상 바다신2다운로드 태였다. 울거나 힘을 줄 때마다 심장과 폐 일부가 몸 밖으로 밀려 나왔고, 폐 기능 저하로 자가 호흡이 어려웠다.
의료진은 출생 직후 인공호흡기 치료와 멸균 드레싱을 시행하며 노출된 심장을 외상과 감염으로부터 보호했다. 생후 다음 날인 4월 11일에는 성형외과 김은기 교수가 임시 인공피부를 덮는 수술을 시행해 흉부를 보호했다.
릴박스심장혈관흉부외과 최세훈 교수는 5월 7일과 14일, 22일 총 세 차례에 걸쳐 심장을 흉강 안으로 옮기는 수술을 진행했다. 혈압을 유지하면서 주변 장기를 손상시키지 않고 흉강 내 공간을 확보해야 하는 고난도 수술로, 의료진은 간을 아래쪽으로 이동시키며 심장을 단계적으로 흉강 안으로 위치시켰다. 세 번째 수술 이후 심장은 완전히 흉강 내에 안착했다.
이어 6월 10일에는 김은기 교수가 서린이의 피부를 소량 채취해 배양한 자기유래 배양피부를 흉부에 이식했다. 생후 두 달 만에 심장은 제자리를 찾았지만, 흉부는 뼈 없이 피부로만 덮여 외부 충격에 취약한 상태였다.
이에 융합의학과 김남국 교수는 3D 프린팅 기술을 활용해 양측 흉곽을 안정적으로 모아주는 맞춤형 흉부 보호대를 제작했다. 재활의학과 의료진은 호흡과 운동 발달을 고려한 재활 치료를 병행했다.
서린이는 이후 상태가 안정돼 일반병동으로 옮겨졌고, 최근 퇴원해 정기 외래 진료를 받으며 성장 중이다. 의료진은 향후 전흉벽을 인공 구조물로 재건하고, 주변을 근피부조직으로 덮는 최종 교정 수술을 계획하고 있으며, 신체 성장을 고려해 3세 이후 시행할 예정이다.

백재숙 서울아산병원 소아청소년심장과 교수는 “치료 단계마다 예측하기 어려운 변수들이 있었지만, 다학제 협진을 통해 단계별 목표를 설정한 것이 핵심이었다”고 설명했다. 최세훈 심장혈관흉부외과 교수는 “초희귀 질환 치료는 단일 진료과로 접근할 수 없으며, 이번 사례는 협진의 중요성을 보여준다”고 말했다. 이인애 기자 lia@sedaily.com